Mobili versija | Apie | Visos naujienos | RSS | Kontaktai | Paslaugos
 
Jūs esate čia: Pradžia » Visos temos » Mokslas » Žmogus ir medicina

Įdomus tyrimas pagaliau paaiškino, kas darosi su „pelėdiškumu“: tai ne šiaip skirtumai tarp žmonių, o tikra mutacija, keičianti visą organizmą

2017-04-09 (2) Rekomenduoja   (30) Perskaitymai (3129)
    Share

JAV ir Turkijos mokslininkai aptiko geno variantą, susijusį su vadinamųjų „pelėdų“ sunkesniu užmigimu ir pabudimu. Darbo rezultatai publikuoti žurnale Cell.

Žmogaus „vidinis laikrodis“ reguliuoja būdravimo ir miego ciklą (cirkadinį ritmą), vykstantį maždaug 24 valandų periodiškumu, susijusiu su šviesos režimu. „Pelėdų“ ritmas, lyginant su socialinėmis normomis, vėluoja, o tai neleidžia norimu laiku užmigti ir kėlimąsi paverčia kančia. Dėl to dieną kamuoja mieguistumas ir trukdo mokytis, dirbti ir atlikti kitas užduotis. Tokiems žmonėms dažniausiai diagnozuojamas vėluojančios miego fazės sindromas (VMFS), įvairiais vertinimais, kamuojantis 0,2% – 10% Žemės gyventojų. Su šiuo sutrikimu susijusius genų variantus atskirose šeimose pavydavo nustatyti, tačiau jie nebuvo universalūs.

Siekdami ištirti šį klausimą Rockefellerio ir Cornellio universiteto mokslininkai eksperimente pakvietė sudalyvauti žmogų, kuriam patvirtinta klinikinė VMFS diagnozė ir kontrolinį subjektą, kurio cirkadiniai ritmai nebuvo sutrikę. Jų paprašė porą savaičių gyventi laboratorijoje, kurioje nebuvo jokių galimybių sužinoti paros laiką, valgyti ir miegoti buvo leidžiama bet kada.

Paaiškėjo, kad VMFS turinčio žmogaus paros ciklas truko vidutiniškai 30 minučių ilgiau už normalų. Jis užmigdavo ir pabusdavo vėliau, nei kontrolinis subjektas, tokie patys skirtumai pastebėti ir kūno temperatūros kitimo ritmuose bei siejamų su cirkadiniu ciklu hormonų, visų pirma melanino, gamyba. Žmonėms, kurių ritmas normalus, melanino lygis pradeda augti 21:00 – 22:00, o stebėtojo paciento — 2:00 – 3:00.

Genetinė analizė parodė „pelėdos“ geno CRY1, koduojančio baltymą kriptochromą CRY1, mutaciją. Šis baltymas, jautrus mėlynam šviesos spektrui, reguliuoja „vidinio laikrodžio“ veikimą, slopindamas pagrindinių jo transkripcijos faktorių ARNTL (kituose gyvūnuose jie vadinasi Clock ir Bmal1) veikimą. Aptikta geno mutacija padidina jo afinitetą ARNTL, ir todėl jį stipriau slopina ir pavėlina miego ir būdravimo ciklų kaitą, o taip pat padidina jų amplitudę.

Gavę šiuos duomenis, mokslininkai paprašė paciento šeimos narių atlikti genetinę analizę ir išaiškino penkis analogiškos CRY1 mutacijos nešiotojus. Visiems jiems pasireiškė chroniški, turintys VMFS bruožų, miego sutrikimai.

Paskui, padedami kolegų iš Bilkento universiteto Ankaroje, turkų duomenų bazėse jie aptiko dešimčių žmonių, turinčių CRY1 mutaciją, duomenis. Susisiekę su jais, mokslininkai įsitikino, kad mutacija aiškiai susijusi su miego sutrikimu, o šios mutacijos neturintys giminaičiai miega normaliai.

Paskutiniojoje tyrimų stadijoje mokslininkai atliko mutavusios CRY1 formos paiešką stambiose genetinėse duomenų bazėse. Remiantis jų skaičiavimais, ši mutacija būdinga maždaug 1 iš 75 ne suomių europiečių kilmės žmogui.

Pats savaime „pelėdinės“ mutacijos aptikimas praktinės naudos neduoda, pažymi tyrėjai, tačiau jos aptikimas gali padėti sukurti farmakologinį VMFS gydymo sprendimą. Dabar mokslininkų kolektyvas planuoja išsiaiškinti CRY1 įtaką medžiagų apykaitai, nes cirkadiniai ritmai reguliuoja ne tik miegą, bet ir maisto suvartojimą, hormonų ir metabolitų lygį.

Anksčiau japonai ir amerikiečiai aptiko genus, reguliuojančius lėtojo ir greitojo miego fazes. Tam jie išvedė >8000 pelių su atsitiktinėms mutacijomis.

O. Liščuk

nplus1.ru

Verta skaityti! Verta skaityti!
(32)
Neverta skaityti!
(2)
Reitingas
(30)
Komentarai (2)
Komentuoti gali tik registruoti vartotojai
Naujausi įrašai

Įdomiausi

Paros
34(0)
33(0)
20(0)
14(5)
14(4)
13(2)
12(2)
Savaitės
112(20)
60(0)
Mėnesio
139(14)
110(4)
108(15)
106(13)