Mobili versija | Apie | Visos naujienos | RSS | Kontaktai | Paslaugos
 
Jūs esate čia: Pradžia » Visos temos » Mokslas » Žmogus ir medicina

To nelinkėtumėte net priešui: egzistuoja reta ir kraupi liga, paverčianti žmones nejudančiomis statulomis

2020-03-09 (2) Rekomenduoja   (34) Perskaitymai (330)
    Share

Turbūt esate girdėję siaubo istorijų, o galbūt matėte filmų ar serialų apie žmones, kurie užkeikti raganų ar dar kokių nors blogio jėgų suakmenėja ar virsta statulomis. Tokie žmonės nebegali pajudėti, o jų gyvenimas virsta kančia. Turbūt nustebsite sužinoję, kad taip būna ir realybėje.

Egzistuoja reta, sunki ir kol kas nepagydoma genetinė liga, kuria sergančių žmonių minkštieji audiniai, tarp jų ir raumenys, tiesiog pamažu virsta kaulais, taip iš žmogaus pamažu atimdami bet kokią galimybę judėti. Žmonės būna įkalinti savo pačių griaučiuose.

Ši genetinė liga vadinasi Fibrodysplasia ossificans progressiva, sutrumpintai – FOP. Aukščiau matote ja sirgusio žmogaus griaučius.

Bloga naujiena – nuo jos nėra vaistų ar kitų gydymo būdų. Gera naujiena – ši liga ypatingai reta, neatsitiktinai ji net neturi lietuviško pavadinimo. 2017 m. visame pasaulyje buvo žinoma maždaug 800 šios ligos atvejų. Spėjama, kad ją turi maždaug vienas iš dviejų milijonų žmonių.

Ir jūs greičiausiai ja nesergate, antraip tikriausiai jau tai būtumėte supratę. Ši liga neužkrečiama – ja serga tie, kurie pralaimi genetinėje loterijoje.

Kas yra FOP liga?

Žmogaus organizmas moka gydyti save – tuo galime įsitikinti kiekvienąkart įsipjovę pirštą. Tačiau turintiems FOP žmonėms pasireiškia ypatinga genų mutacija.

Dėl jos net menkiausias minkštųjų audinių – raumenų, sausgyslių, raiščių ir pan. – pažeidimas baigiasi labai nekaip.

Organizmas „gydo“ save ne žuvusias ląsteles pakeisdamas tokiomis pačiomis, bet tiesiog paversdamas audinį kaulu. Pradeda gamintis kaulinės ląstelės. FOP yra unikali liga – tai vienintelė žinoma liga, kuria sergant viena organų sistema gali „pasikeisti“ į kitą.

Tai reiškia, kad netgi nedidelis audinio pažeidimas lemia, kad žmogaus organizme minkštuosius audinius pakeičia kaulai. Na, o net jeigu ligonis yra labai atsargus, tai nepadės – audiniai į kaulus virs ir savaime, dažnai – netikėtų priepuolių metu.

Sergantys šia liga netikėtus pasireiškiančius kaulų augimo priepuolius apibūdina kaip „jausmą, tarsi tavo kaulai nori išsiveržti iš tavo odos“.

Bėgant laikui, sergant šia liga raumenų organizme sumažėja. Raumenims virstant kaulais, nebėra kam judinti sąnarius ir žmogus pamažu praranda galimybę judėti. Organizmo viduje formuojasi „antrieji griaučiai“. Galiausiai žmogus nebegali atlikti net pačių paprasčiausių judesių.

Papildomai išaugusių kaulų operaciniu būdu pašalinti negalima. Žmogaus organizmas tada toliau „gydo“ save tiesiog išaugindamas dar daugiau kaulų.

Tai, kokiu greičiu žmoguje auga kaulai, gali skirtis, priklausomai nuo paciento. Bet visų pacientų laukia ta pati baigtis – naujai išaugusiems kaulams susijungus su normaliais žmogaus griaučiais, žmogaus kūno dalis galiausiai „suakmenėja“.

Tai reiškia, kad, tarkime, jo ranka lieka sustingusi keistoje padėtyje – tokioje, kokioje buvo, kai sukaulėjo jos paskutiniai raumenys.

Pirmasis simptomas – kojose

Vaikai, gimę su FOP, dažniausiai turi deformuotus didžiuosius kojų pirštus. Tai vienintelis simptomas, leidžiantis anksti įtarti šią ligą.

Paprastai nauji kaulai ima formuotis žmogui dar nesulaukus 10 metų amžiaus. Įprastai kaulų susidarymas progresuoja nuo galvos žemyn.

Tai reiškia, kad pirmiausia vaikui nauji vizualiai primenantys kaulai išaugs ant kaklo ir iš pradžių atrodys, kad jam tiesiog be priežasties tinsta oda ar susiformavo auglys. Tada – ant pečių, rankų, krūtinės srityje ir galiausiai kojose. O kaklas taps pirmąja kūno dalimi, kurios jis negalės judinti.

Tiesa, ne visuomet viskas vyksta tokia eilės tvarka. Jei organizmas patirs sužeidimų, audiniai kaulais kitose kūno vietose virsti pradės ir greičiau.

Augantys kaulai organizmą paveikia įvairiai. Išaugus naujiems kaulams veido srityje, žmogus gali nebegalėti pilnai atverti burnos, kas riboja jo sugebėjimą kalbėti ar valgyti.

Ant kojų išaugę papildomi kaulai reiškia, kad žmogus nebegali sulenkti kelio. Papildomi kaulai krūtinės srityje apsunkina kvėpavimą. Ir taip toliau.

Kadangi ši liga labai reta, ji dažnai yra klaidingai diagnozuojama kaip vėžys ar įvairios griaučių ligos. Tik po ilgo siuntinėjimo nuo specialisto pas specialistą ir kitų variantų atmetimo kažkas ištaria lemtingą diagnozę.

Tinkamai prižiūrimi, ligoniai gali išgyventi vidutiniškai iki 40-ies metų amžiaus. Tačiau jei liga diagnozuojama vėlai, ligonis patiria traumų ar infekcijų, jis išgyvens trumpiau.

Vaistų ar gydymo metodų nuo šios ligos, kaip minėta, nėra. Kadangi liga ypač reta, ją tirti ir ieškoti gydymo būdų sunku. Tačiau keletas vaistų jau yra bandymų su žmonėmis stadijoje, ir tikimasi, kad jie padės.

Šios ligos atvejai medicinoje fiksuoti nuo XVII a. Ilgą laiką klaidingai manyta, kad sergant kaulais virsta tik raumenys. Tik ~1970 m. nustatyta, kad liga paveikia ir kitus minkštuosius audinius – pavyzdžiui, sausgysles.

Paaukojo kūną mokslui

Žymiausias šios ligos pacientas – amerikietis Harry Eastlackas (1933-1973). Jam FOP pasireiškė vaikystėje, o prieš jam mirštant nuo plaučių uždegimo, visas jo kūnas jau buvo sukaulėjęs ir jis galėjo judinti tik lūpas.

H.Eastlackas paaukojo savo kūną mokslui. Vieną griaučių nuotrauką jau galėjote matyti šiame tekste.

Antrojoje nuotraukoje, kurią matote čia, galite pastebėti, kokioje pozoje, nebegalėdamas judėti, H.Eastlackas turėjo praleisti savo paskutinius gyvenimo metus. Jo griaučių tyrimai mokslininkams padėjo aiškinantis daugiau apie ligą.

H.Eastlackui būnant keturių metų, jis susižeidė koją. Sužeidimas normaliai nesugijo, o H.Eastlackui pasidarė sunku judinti kelius. Gydytojai pastebėjo, kad jo organizme susiformavo nedidelės kaulinės ataugos ten, kur jų neturėtų būti.

Nieko nežinodami apie tokią ligą kaip FOP, jie bandė išoperuoti ataugas. Iš viso jam įvykdyta net 11 operacijų, siekiant pašalinti nereikalingus kaulinius audinius. Operacijos nepadėjo – kaulai ataugdavo. Galiausiai, būnant 11 metų, jam buvo diagnozuota FOP.

Būnant 15 metų, jo žandikaulis visiškai sukaulėjo. Tai reiškė, kad jis nebegalėjo valgyti kieto maisto ir turėjo kalbėti pro sukąstus dantis. Po kiek laiko jo rankos tapo visam gyvenimui prispaustos prie krūtinės, o ant nugaros ir kaukolės augantys kaulai nebeleido kaip prideda judinti galvos.

Nuo 20 metų amžiaus H.Eastlackas gyveno prieglaudoje, skirtoje skurdžiai gyvenantiems nepagydomiems ligoniams. Jam reikėjo pagalbos, kad galėtų atsistoti, o vaikščioti galėjo tik su lazdele. Kartą jam susilaužius koją, ji sugijo neįprastu kampu.

Nuo tada jis nebegalėjo pakilti iš lovos. Jam išsivystė plaučių liga, bet dėl sukaulėjusių jo krūtinės audinių jo plaučiai negalėjo išsiplėsti tiek, kiek reikia, ir jam buvo sunku kosėti. Prieš mirtį jis išreiškė norą, kad jo kūnas būtų atiduotas mokslui.

Iki šiol daug medicinos mokslininkų naudoja H.Eastlacko griaučius kaip pavyzdį ir tyrimų objektą. Kaip jau minėta, šios ligos ligonius tirti sunku – net menkiausios medicininės invazijos į kūną imant mėginius gali paskatinti naujų kaulų augimą.

Tiesa, FOP ligoniai ir jų artimieji visame pasaulyje yra susibūrę į asociaciją, prisideda prie mokslinių ligos tyrimų finansavimo, padeda vieni kitiems. Jie tikisi, kad atsiras vaistas.

O iki tol ligoniai tiesiog stengiasi išvengti sužeidimų ir gyventi kiek įmanoma geriau. Tėvai vaikams, kurie serga šia liga, nuperka šalmus, stengiasi iš namų pašalinti visus aštrius kampus ir pan.

Esama šios ligos ligonių, kurie studijuoja universitete ar dirba darbus, o judėti jiems kai kuriais atvejais padeda specialiai jiems, atsižvelgus į jų sukaulėjimą, pritaikyti vežimėliai.

Parengta pagal Ifopa.com, Wikipedia, statnews.com.

Verta skaityti! Verta skaityti!
(34)
Neverta skaityti!
(0)
Reitingas
(34)
Komentarai (2)
Komentuoti gali tik registruoti vartotojai
Naujausi įrašai

Įdomiausi

Paros
28(1)
18(4)
17(0)
16(1)
15(0)
11(0)
11(2)
10(0)
Savaitės
89(0)
Mėnesio
647(32)
262(38)
145(17)
118(28)
99(0)